Genetică Medicală – Spitalul Clinic de Obstetrica si Ginecologie Filantropia

Laborator Genetică Medicală

Asist. Universitar Dr. Florina Nedelea

In cadrul laboratorului de Genetica pot fi realizate atat testari genetice prenatale si postnatale pentru sindroame cromozomiale, cat si consultatii genetice.

Laboratorul este compus dintr-un cabinet de consultatii si un laborator pentru testari genetice.

Consultatia genetica evalueaza riscul genetic familial si se adreseaza familiilor cu istoric cunoscut de boli genetice (surditate, beta-talasemie, fibroza chistica, distrofie musculara, sindrom Down), avorturi spontane repetate, cancere familiale, inaintea procedurilor de fertilizare in vitro (FIV), in cazul tulburarilor de crestere si dezvoltare. Scopul este de a stabili un diagnostic si de a oferi informatii despre datele cunoscute privitoare la evolutia si prognosticul afectiunii, cauza si modul de transmitere, riscul de recurenta in familie, posibilitatile de diagnostic prenatal, testari genetice, diagnostice posibile.

In cadrul Laboratorului de genetica se pot realiza atat testari prenatale cat si postnatale. Astfel se efectueaza cariotipul fetal din vilozitati coriale, lichid amniotic, sange din cordonul ombilical. Se pot analiza si cariotipurile constitutionale din sange periferic.

Prin coroborarea activitatii medicilor din compartimentul de medicina materno-fetala, genetica medicala, neonatologie si obstetrica, diagnosticul si terapia unor anomalii fetale se face integral in Spitalul Filantropia.

Diagnostic si consiliere prenatala pentru sarcinile cu risc crescut (ecografic/biochimic/istoric familial de boli genetice) – examenul de cariotip fetal din :
vilozitati coriale ( varsta gestationala de 12-14 sapt),
lichid amniotic (varsta gestationala de 16-18 sapt),
sange din cordonul ombilical.

Consilierea si evaluarea oportunitatii unor teste genetice suplimentare, de genetica moleculara (ADN) in cazul identificarii unor malformatii fetale la examinarea ecografica. In colaborare cu Centre de Referinta din Europa au fost realizate diagnostice compelxe, folosind tehnici de ultima generatie ca arrayCGH(comparative genomic hybridisation).

Diagnostic si consiliere postnatala in cazul infertilitatii/avorturilor spontane repetate, tulburarilor de crestere si dezvoltare,

Examen de cariotip din sangele periferic
Examenul de cariotip din tesut trofoblastic (produs de avort),poate stabili cauza avortului spontan si riscul de recurenta pentru o viitoare sarcina.

Genetica clinica – evaluarea si diagnosticul persoanelor care au o boala genetica sau au risc de a dezvolta o astfel de afectiune. Astfel cosultatia genetica se adreseaza familiilor cu istoric cunoscut de boli genetice (surditate, acondroplazie, fibroza chistica, distrofie musculara, sdr Down) sau cu avorturi spontane repetate, inaintea procedurilor de fertilizare in vitro (FIV), in cazul tulburarilor de crestere si dezvoltare, cancere familiale.
Scopul este acela de a stabili un diagnostic si de a oferi informatii despre:
-datele care sunt cunoscute despre evolutia si prognosticul afectiunii,
-cauza si modul de transmitere,
-riscul de recurenta al afectiunii,
-tratament/masuri preventive,
-testari genetice posibile,
-grupuri de sprijin.

Data fiind complexitatea testelor genetice de ultima generatie, in cazurile care au astfel de indicatie, pacientii pot fi indrumati catre laboratoare specializate cu care exista stabilita deja o colaborare.